Новости Мир

В Великобритании живет девочка с редчайшей болезнью, вызывающей преждевременное старение

Исла Килпатрик-Скритон «болезнь Бенджамина Баттона»

В британском городе Лестер родилась на свет девочка по имени Исла Килпатрик-Скритон с ультра-редким заболеванием, связанным со старением и также называемым «болезнью Бенджамина Баттона».

Малышка, которой уже два года, считается на данным момент единственным человеком в мире с подобным редчайшим заболеванием. Ей поставили диагноз нижнечелюстная дисплазия. Речь идет о крайне редком генетическом заболевании, которое приводит к преждевременному старению клеток.

Всего в истории человечества зафиксированы только 40 подобных случаев столь необычной болезни, по данным Национальной организации по редким заболеваниям.

К тому же ДНК-тесты показали у Ислы наличие специфической мутации, которая никогда ранее не наблюдалась ни у кого другого. Из-за всей серьезности столь редкого состояния девочка страдает от различных проблем со здоровьем: у нее больное сердце и серьезные проблемы с дыханием.

Врачи пока не дают прогнозом о ближайшем будущем ребенка. При этом 33-летняя мать Ислы Стейси Килпатрик-Скритон, у которой еще есть здоровая 7-летняя дочь Пейдж, рассказывает о том, что ее беременность протекала вполне нормально и спокойно, пока 2 февраля 2017 года у нее не началась преждевременные роды в 36 недель.

Роды были тяжелыми, девочку едва ли спасли, она задыхалась, ее сразу же отправили в реанимацию новорожденных, так как ее легкие не могли поддерживать уровень кислорода выше 60%, когда он должен был составлять 90%.

Первые пять дней своей жизни Исла находилась в медикаментозной коме, а ее родители не находили себе места, опасаясь худшего. Их отпустили домой с малышкой лишь спустя месяц, однако, хорошие новости длились недолго.

Уже через 6 дней родители вызвали скорую помощь, так как младенец начала задыхаться и синеть, не могла есть даже из бутылочки. После этого случая они много времени начали проводить в больнице, пока в три месяца Исле не поставили диагноз “дисплазия нижней челюсти”.

При этом двухлетний ребенок, которого кормят через трубку, весит всего 6,8 килограмма и только недавно начал ползать. Исла едва ли разговаривает, общаясь в основном при помощи языка жестов. При этом ее мама говорит о том, что ее младшая дочь – очень сообразительная и общительная девочка, поэтому она не оставляет надежды на то, что они смогут побороть ее болезнь в будущем.


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *